Human genetics · 1984
Hyalinosis cutis et mucosae in siblings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haneke E, Hornstein O P, Meisel-Stosiek M, Steiner W
Аннотация
Hyalinosis cutis et mucosae is a rare autosomal recessive disorder of unknown aetiology. Clinical features are hoarseness from early infancy and yellowish papules and plaques in mucous membranes and skin. Light and electron microscopy demonstrates accumulation of PAS-positive material around blood vessels and in the dermis. This substance probably derives from glycoproteins of basement membranes. Carbon dioxide laser surgery of thickened vocal cords proved to be effective for the treatment of hoarseness.