[Hyalinosis cutis et mucosae (Urbach-Wiethe lipoidproteinosis)].
Аннотация
Hyalinosis cutis et mucosae is a rare, probably autosomal-recessively inherited disease, which begins in the first weeks of life with a remarkable hoarseness due to deposits of hyaline material in the larynx. Later on alterations of the mucous membranes and the skin are involved. Etiology and pathogenesis are unknown. An effective treatment does not exist. We present a Turkish family whose 4 children show the typical picture of hyalinosis cutis et mucosae. The skin alterations at the mother's eyelids, however, cannot be submitted to the lipoid proteinosis Urbach-Wiethe with certainty. The occurrence of hyalinosis cutis et mucosae in the 4 children makes the hitherto presumed autosomal-recessive heredity of the disease questionable.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.