Nature communications · 2014
De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsurusaki Yoshinori, Koshimizu Eriko, Ohashi Hirofumi, Phadke Shubha, Kou Ikuyo, Shiina Masaaki, Suzuki Toshifumi, Okamoto Nobuhiko, Imamura Shintaro, Yamashita Michiaki, Watanabe Satoshi, Yoshiura Koh-ichiro, Kodera Hirofumi, Miyatake Satoko, Nakashima Mitsuko, Saitsu Hirotomo, Ogata Kazuhiro, Ikegawa Shiro, Miyake Noriko, Matsumoto Naomichi
Аннотация
Coffin-Siris syndrome (CSS) is a congenital disorder characterized by growth deficiency, intellectual disability, microcephaly, characteristic facial features and hypoplastic nails of the fifth fingers and/or toes. We previously identified mutations in five genes encoding subunits of the BAF complex, in 55% of CSS patients. Here we perform whole-exome sequencing in additional CSS patients, identifying de novo SOX11 mutations in two patients with a mild CSS phenotype. sox11a/b knockdown in zebrafish causes brain abnormalities, potentially explaining the brain phenotype of CSS. SOX11 is the downstream transcriptional factor of the PAX6-BAF complex, highlighting the importance of the BAF complex and SOX11 transcriptional network in brain development.