MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s00381-013-2283-5

Медицинская библиотека · Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery · 2013

Mowat-Wilson syndrome: the first report of an association with central nervous system tumors.

Valera Elvis Terci, Ferraz Sabrine Teixeira, Brassesco María Sol, Zhen Xiumei, Shen Yiping, dos Santos Antonio Carlos, Neder Luciano, Oliveira Ricardo Santos, Scrideli Carlos Alberto, Tone Luiz Gonzaga

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare genetic condition where variable and multiple congenital anomalies including Hirschsprung's disease, intellectual disability, and prominent facial features are present. At molecular level, MWS is characterized by many different described mutations in the zinc finger E-box protein 2 (ZEB2) gene, ultimately leading to loss of gene function. This report is the first to describe the association of MWS with two different asynchronous malignant brain tumors (medulloblastoma and glioblastoma) occurring in a child.

Для цитирования: Valera Elvis Terci, Ferraz Sabrine Teixeira, Brassesco María Sol, Zhen Xiumei, Shen Yiping, dos Santos Antonio Carlos, Neder Luciano, Oliveira Ricardo Santos, Scrideli Carlos Alberto, Tone Luiz Gonzaga. Mowat-Wilson syndrome: the first report of an association with central nervous system tumors.. Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery. 2013. DOI: 10.1007/s00381-013-2283-5.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.