MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2013.07.005

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2013

Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome.

Michot Caroline, Corsini Carole, Sanlaville Damien, Baumann Clarisse, Toutain Annick, Philip Nicole, Busa Tiffany, Holder Muriel, Faivre Laurence, Odent Sylvie, Delrue Marie-Ange, Till Marianne, Jacquemont Marie-Line, Cordier Marie-Pierre, Goldenberg Alice, Sanchez Elodie, Alix Eudeline, Poisson Sylvain, Kayirangwa Honorine, Lacombe Didier, Gilbert-Dussardier Brigitte, Pelet Anna, Roume Joëlle, Jacquette Aurélia, Isidor Bertrand, Giuliano Fabienne, Burglen Lydie, Fradin Mélanie, Schaefer Elise, Alembick Yves, Doray Bérénice, Moncla Anne, Héron Delphine, Willems Marjolaine, Pinson Lucile, Le Quan Sang Kim Hanh, Le Merrer Martine, Cormier-Daire Valérie, Sarda Pierre, Amiel Jeanne, Lyonnet Stanislas, Geneviève David

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Kabuki syndrome (KS) is a rare syndrome associating malformations with intellectual deficiency and numerous visceral, orthopedic, endocrinological, immune and autoimmune complications. The early establishment of a diagnostic of KS leads to better care of the patients and therefore prevents complications such as perception deafness, severe complications of auto-immune diseases or obesity. However, the diagnosis of KS remains difficult because based on the appreciation of facial features combined with other highly variable features. We describe a novel sign, namely the attenuation and/or congenital absence of the IPD crease of the third and fourth fingers associated with limitation of flexion of the corresponding joints, which seems to be specific of KS and could help the clinician to diagnose KS.

Для цитирования: Michot Caroline, Corsini Carole, Sanlaville Damien, Baumann Clarisse, Toutain Annick, Philip Nicole, Busa Tiffany, Holder Muriel, Faivre Laurence, Odent Sylvie, Delrue Marie-Ange, Till Marianne, Jacquemont Marie-Line, Cordier Marie-Pierre, Goldenberg Alice, Sanchez Elodie, Alix Eudeline, Poisson Sylvain, Kayirangwa Honorine, Lacombe Didier, Gilbert-Dussardier Brigitte, Pelet Anna, Roume Joëlle, Jacquette Aurélia, Isidor Bertrand, Giuliano Fabienne, Burglen Lydie, Fradin Mélanie, Schaefer Elise, Alembick Yves, Doray Bérénice, Moncla Anne, Héron Delphine, Willems Marjolaine, Pinson Lucile, Le Quan Sang Kim Hanh, Le Merrer Martine, Cormier-Daire Valérie, Sarda Pierre, Amiel Jeanne, Lyonnet Stanislas, Geneviève David. Finger creases lend a hand in Kabuki syndrome.. European journal of medical genetics. 2013. DOI: 10.1016/j.ejmg.2013.07.005.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAdolescentAdultChildChild, PreschoolFaceFemaleFingersHematologic DiseasesHumansInfantMaleVestibular Diseases
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.