Hyperbrachycephaly, short face, midface hypoplasia, fusion of cervical vertebrae, radiolucent bone defects, and severe destruction of periodontium--a new syndrome: craniofaciocervical osteoglyphic dysplasia.
Аннотация
A patient with an unusual combination of findings, which do not fit in any of the known syndromes, is presented. The patient, a 24.5-year-old male of normal growth and intelligence, manifests craniofacial dysmorphism, radiolucencies in the skull and in the cervical vertebrae, progressive alveolar bone loss and fusion of cervical vertebrae. The young man does not exhibit any other systemic, hematological, biochemical, chromosomal or immunological abnormality, except for IgA deficiency.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.