American journal of medical genetics. Part A · 2005
Array comparative genomic hybridization analysis of a familial duplication of chromosome 13q: a recognizable syndrome.
Сравнительное исследованиеСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mathijssen Inge B, Hoovers Jan M N, Mul Adri N P M, Man Hai-Yen, Ket Jan L, Hennekam Raoul C M
Аннотация
We report on a family with six persons in three generations who have mild mental retardation, behavioral problems, seizures, hearing loss, strabismus, dental anomalies, hypermobility, juvenile hallux valgus, and mild dysmorphic features. Classical cytogenetic analysis showed a partial duplication of chromosome 13q, array comparative genomic hybridization showed the duplication to span approximately 21 Mb, ranging from chromosome band 13q21.31 to 13q31.1. The relatively mild presentation of this large duplication may be explained by the relative paucity of genes in the chromosome region involved. Genotype-phenotype correlations in patients with similar partial 13q duplications are inconsistent. Emerging cytogenetic techniques will allow more reliable genotype-phenotype correlations.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdolescentAdultChildChild, PreschoolChromosome AberrationsChromosome BandingChromosomes, Human, Pair 13Family HealthFemaleGene DuplicationGenome, HumanGenotypeHearing LossHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceIntellectual DisabilityKaryotypingMaleMiddle AgedNucleic Acid HybridizationPedigreePhenotypeSyndromeTooth Abnormalities