MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2011
A novel mutation in the RPS6KA3 gene in a patient with Coffin-Lowry syndrome.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Coffin-Lowry syndrome is an X-linked disorder characterized by mental retardation, characteristic facial features, skeletal abnormalities, and tapering fingers. Herein we report a novel missense mutation in exon 7 at codon 180 in the RPS6KA3 gene in a boy with Coffin-Lowry syndrome.
Для цитирования: Senel S, Ceylaner S, Ceylaner G, Sahin A Hanli, Andrieux J, Delaunoy J P. A novel mutation in the RPS6KA3 gene in a patient with Coffin-Lowry syndrome.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2011.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.