Clinical dysmorphology · 2001
A new syndrome with craniofacial and skeletal dysmorphisms and developmental delay.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Der Kaloustian V M, Pelletier M, Costa T, Blackston D R, Oudjhane K
Аннотация
We report a 16-year-old boy with multiple craniofacial and skeletal dysmorphic features including brachycephaly, acrocephaly, hypertelorism, wide palpebral fissures, broad nose, anteverted nares, broad columella, long and smooth philtrum, thin upper lip, macrostomia, carp-like mouth, micrognathia, low-set and posteriorly angulated ears with small and abnormal pinnae, a low posterior hairline, a short neck, hypoplastic and widely-spaced nipples, multiple severe pterygia, an umbilical hernia, metatarsus varus, low implantation of the halluces, and delayed motor and language development. An MRI of the head showed bilateral frontal pachygyria but no sign of heterotopia. The unique features of our patient suggest that he represents a new syndrome.