MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.32428

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2008

Schilbach-Rott/blepharofacioskeletal syndrome in a Brazilian patient.

de Carvalho Daniel Rocha, Rossi Natalia Freitas, Schellini Silvana, Moretti-Ferreira Danilo, Richieri-Costa Antônio

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 4-year-old girl with blepharophimosis, a typical facial gestalt and skeletal abnormalities seen in the blepharofacioskeletal syndrome (BFSS). A comparative review with previous cases provides further evidence that BFSS and Schilbach-Rott syndrome (SRS) are the same condition.

Для цитирования: de Carvalho Daniel Rocha, Rossi Natalia Freitas, Schellini Silvana, Moretti-Ferreira Danilo, Richieri-Costa Antônio. Schilbach-Rott/blepharofacioskeletal syndrome in a Brazilian patient.. American journal of medical genetics. Part A. 2008. DOI: 10.1002/ajmg.a.32428.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleBlepharophimosisChild, PreschoolCraniofacial AbnormalitiesFemaleFinger PhalangesHumansRadiographySyndromeToe Phalanges
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.