MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.31489

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2006

Daughter and her mildly affected father with Keipert syndrome.

Dumic Miroslav, Kokic Durda Dovzak, Matic Toni, Potocki Kristina

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 10-year-old girl with characteristic features of Keipert syndrome (broad terminal phalanges, especially of the thumb and hallux, sensorineural deafness, unusual facial features, large head circumference, maxillary hypoplasia, hoarse voice) and her mildly affected father (broad terminal phalanges, especially of the thumb and hallux, large head circumference, maxillary hypoplasia, and hoarse voice) are presented. The girl is the first reported female with this rare syndrome to date, and the fact that she probably inherited the disease from her father suggests an autosomal dominant pattern of inheritance.

Для цитирования: Dumic Miroslav, Kokic Durda Dovzak, Matic Toni, Potocki Kristina. Daughter and her mildly affected father with Keipert syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2006. DOI: 10.1002/ajmg.a.31489.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.