Clinical dysmorphology · 2006
Two brothers with Goldberg-Shprintzen syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Murphy Helen R, Carver Melanie J, Brooks Alice S, Kenny Simon E, Ellis Ian H
Аннотация
Goldberg-Shprintzen syndrome is a rare autosomal recessive condition that describes the association of Hirschsprung disease with microcephaly, developmental delay and characteristic facies. We describe two brothers from a non-consanguineous family who have classical features of Goldberg-Shprintzen syndrome. The novel findings in this instance are of foot anomalies including camptodactyly and clinodactyly of the 2nd to 4th toes, which have not been previously described in Goldberg-Shprintzen syndrome.