MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.30873

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2005

Brachydactylic multiple delta phalanges plus syndrome.

Ahn Christina P, Lachman Ralph S, Cox Victoria A, Blumberg Bruce, Klein Ophir D

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

Delta phalanges are unusual, shortened bones of the hands and feet with abnormal epiphyses and diaphyses. Here, we report on a patient with a unique multiple congenital anomaly syndrome that includes brachydactyly consisting of multiple delta phalanges in several digits of the hands and feet. The patient, who was born to consanguineous parents, had several other congenital anomalies, including butterfly vertebrae, craniofacial dysmorphism, and coarctation of the aorta. We have called this distinctive condition "brachydactylic multiple delta phalanges plus syndrome." Although no other member of the family had obvious hand or foot anomalies, several siblings had other malformations. Possible modes of inheritance in this family include variable expression of a recessive or de novo dominant condition.

Для цитирования: Ahn Christina P, Lachman Ralph S, Cox Victoria A, Blumberg Bruce, Klein Ophir D. Brachydactylic multiple delta phalanges plus syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2005. DOI: 10.1002/ajmg.a.30873.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.