Nature genetics · 2004
Heterozygous deletion of the linked genes ZIC1 and ZIC4 is involved in Dandy-Walker malformation.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grinberg Inessa, Northrup Hope, Ardinger Holly, Prasad Chitra, Dobyns William B, Millen Kathleen J
Аннотация
Dandy-Walker malformation (DWM; OMIM #220200) is a common but poorly understood congenital cerebellar malformation in humans. Through physical mapping of 3q2 interstitial deletions in several individuals with DWM, we defined the first critical region associated with DWM, encompassing two adjacent Zinc finger in cerebellum genes, ZIC1 and ZIC4. Mice with a heterozygous deletion of these two linked genes have a phenotype that closely resembles DWM, providing a mouse model for this malformation.
Предметные рубрики MeSH
AnimalsCerebellumChildChromosome DeletionChromosomes, Human, Pair 3Dandy-Walker SyndromeDisease Models, AnimalGenetic LinkageHeterozygoteHumansMagnetic Resonance ImagingMiceMice, Mutant StrainsMolecular Sequence DataNerve Tissue ProteinsPhenotypePhysical Chromosome MappingTranscription FactorsZinc Fingers