American journal of medical genetics. Part A · 2003
A new syndrome of symphalangism, multiple frenula, postaxial polydactyly, dysplastic ears, dental anomalies, and exclusion of NOG and GDF5.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kantaputra Piranit N, Pongprot Yupada, Praditsap Oranud, Pho-iam Theeraphong, Limwongse Chanin
Аннотация
A Thai girl with a unique combination of limb and craniofacial anomalies is reported. Manifestations include blepharoptosis; prominent nose; hypodontia; multiple, hyperplastic frenula; and dysplastic ears. Limb anomalies include short stature, postaxial polydactyly of both hands and the left foot, proximal and distal symphalangism of fingers, and congenital absence of the distal phalanges of toes 2-5. Mutation analyses of NOG and GDF5, the genes responsible for symphalangism-related syndromes, were negative.