MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.10149

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2003

De novo double translocation 3;13 and 4;8;18 in a patient with mental retardation and skeletal abnormalities.

Battisti C, Bonaglia M C, Giglio S, Anichini C, Pucci L, Dotti M T, Zuffardi O, Federico A

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A de novo, apparently balanced complex chromosome rearrangement (CCR) involving five chromosomes and six chromosome breakpoints was found in a child with Marfanoid habitus, kyphoscoliosis, axillary pterygium, camptodactyly, joint laxity, and mild mental retardation. Fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed a simple translocation involving chromosomes 3 and 13, and a complex rearrangement involving chromosomes 4, 8, and 18 with four breakpoints.

Для цитирования: Battisti C, Bonaglia M C, Giglio S, Anichini C, Pucci L, Dotti M T, Zuffardi O, Federico A. De novo double translocation 3;13 and 4;8;18 in a patient with mental retardation and skeletal abnormalities.. American journal of medical genetics. Part A. 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.10149.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleBone and BonesChildChromosomes, Human, Pair 13Chromosomes, Human, Pair 18Chromosomes, Human, Pair 3Chromosomes, Human, Pair 4Chromosomes, Human, Pair 8FingersHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceIntellectual DisabilityMaleTranslocation, Genetic
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.