MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2002
Oculo-dento-digital dysplasia (OMIM *164200). Full manifestation of the syndrome in a 9.5 year-old girl and type III syndactyly in the father.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
In this short report we present further evidence for the autosomal dominant pattern of inheritance with variable expressivity in the Oculo-Dento-Digital Dysplasia (OMIM * 164200). The full clinical manifestation of the syndrome was observed in a 9.5-year-old girl with contrasting mild manifestation (complete cutaneous syndactyly of fingers IV-V--type III syndactyly) in her father.
Для цитирования: Ioan D M, Dagomiz D, Fryns J P. Oculo-dento-digital dysplasia (OMIM *164200). Full manifestation of the syndrome in a 9.5 year-old girl and type III syndactyly in the father.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2002.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.