MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2001
De novo ring chromosome 3 in a girl with hypoplastic thumb and coloboma of iris.
Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди
Аннотация
We describe a female child with a ring chromosome 3, found after investigation for short stature. Her karyotype was 46,XX,r(3)(p26-q29). Her phenotype mainly differs from that of the nine patients previously reported with ring chromosome 3, by the presence of hypoplastic right thumb and bilateral coloboma of the iris.
Для цитирования: Barajas-Barajas L O, Velarde-Félix S, Elizarrarás-Rivas J, Hernández-Zaragoza G, Vázquez-Herrera J A. De novo ring chromosome 3 in a girl with hypoplastic thumb and coloboma of iris.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2001.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.