American journal of medical genetics · 2001
Trigonomicrocephaly, severe micrognathia, large ears, atrioventricular septal defect, symmetrical cutaneous syndactyly of hands and feet, and multiple café-au-lait spots: new acrocraniofacial dysostosis syndrome?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al-Sannaa N, Forrest C R, Teebi A S
Аннотация
We report on a patient with a unique constellation of anomalies comprising trigonomicrocephaly, asymmetric severe micrognathia, large ears, atrioventricular septal defect, vertebral anomalies, bilateral cutaneous syndactyly of fingers and toes, unilateral cryptorchidism and multiple café-au-lait spots. The mother of the propositus has multiple café-au-lait spots. Search of POSSUM and the London Dysmorphology Database (LDDB) uncovered no similar case. We think that this patient represents a new acrocraniofacial dysostosis syndrome.