MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1305

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2001

New syndrome characterized by sparse hair, prominent nose, small mouth, micrognathia, cleft palate, crumpled upper helices, digit anomaly, and mild developmental delay.

Bacha F, Hoo J J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A brother and a sister show very similar clinical features, including sparse hair in the first year of life, prominent nose, small mouth, micrognathia, high arched palate or cleft palate, crumpled upper helices, flexion limitation of the distal interphalangeal joint of the fingers, and mild developmental delay. Their clinical appearance suggests a premature aging phenotype, but is not really compatible with the hitherto known syndromes of that group. The mode of inheritance is likely autosomal recessive.

Для цитирования: Bacha F, Hoo J J. New syndrome characterized by sparse hair, prominent nose, small mouth, micrognathia, cleft palate, crumpled upper helices, digit anomaly, and mild developmental delay.. American journal of medical genetics. 2001. DOI: 10.1002/ajmg.1305.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.