MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/00019605-200009030-00005

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2000

Char syndrome: a new family and review of the literature emphasising the presence of symphalangism and the variable phenotype.

Sweeney E, Fryer A, Walters M

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report a family of three affected individuals with the facial features of Char syndrome. The family also demonstrates symphalangism of the distal interphalangeal joints of the fifth fingers, extending the digital phenotype seen in this condition. We review the features of previously reported patients and emphasise the variability in the phenotype of Char syndrome.

Для цитирования: Sweeney E, Fryer A, Walters M. Char syndrome: a new family and review of the literature emphasising the presence of symphalangism and the variable phenotype.. Clinical dysmorphology. 2000. DOI: 10.1097/00019605-200009030-00005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.