Experimental dermatology · 2019
P63-related disorders: Dermatological characteristics in 22 patients.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maillard Alexia, Alby Caroline, Gabison Eric, Doan Serge, Caux Frédéric, Bodemer Christine, Hadj-Rabia Smail
Аннотация
In P63-related ectodermal dysplasias (ED), the clinical characteristics focus on extra-cutaneous manifestations. The dermatological phenotype remains incompletely characterized. We report the dermatological features of 22 patients carrying a TP63 mutation. Erosions, erythroderma and pigmentary anomalies are characteristics of P63-related ED. Our data suggest that patients might be classified into two major P63-related disorders: AEC and EEC. RHS and ADULT represent mild AEC and EEC forms, respectively.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultChildChild, PreschoolCleft LipCleft PalateDermatitis, ExfoliativeDermatoglyphicsEctodermal DysplasiaEye AbnormalitiesEyelid DiseasesFemaleHairHigh-Throughput Nucleotide SequencingHumansInfantMaleNipplesPigmentation DisordersPolychondritis, RelapsingSymptom AssessmentTooth AbnormalitiesTranscription FactorsTumor Suppressor ProteinsUrogenital AbnormalitiesYoung Adult