MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1590/abd1806-4841.20164922

Медицинская библиотека · Anais brasileiros de dermatologia · 2016

Do you know this syndrome? Dyspigmentation along the Blaschko lines caused by trisomy 7 mosaicism.

Gouveia Miguel Pinto de, Coutinho Inês, Teixeira Vera, d'Oliveira Renata, Venâncio Margarida, Moreno Ana

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Dyspigmentation along the Blaschko lines is strongly suggestive of a mosaic skin disorder. We report a 9-year-old male patient who presented with swirls and streaks of both hypo and hyperpigmentation involving the entire body. Additionally, he had hypertrichosis, musculoskeletal and minor neurodevelopment abnormalities but no intellectual disability. Cultured fibroblast displayed trisomy 7 mosaicism, which can explain this pigmentary phenotype. Widespread dyspigmentation associated with involvement of other organs should prompt systemic examination to detect additional anomalies and genetic evaluation should be considered, even with normal fetal karyotype.

Для цитирования: Gouveia Miguel Pinto de, Coutinho Inês, Teixeira Vera, d'Oliveira Renata, Venâncio Margarida, Moreno Ana. Do you know this syndrome? Dyspigmentation along the Blaschko lines caused by trisomy 7 mosaicism.. Anais brasileiros de dermatologia. 2016. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20164922.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.