MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.33510

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2011

Hajdu-Cheney syndrome with severe dural ectasia.

Avela Kristiina, Valanne Leena, Helenius Ilkka, Mäkitie Outi

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is an autosomal dominant condition comprising osteolysis of the terminal phalanges, characteristic craniofacial abnormalities, dental anomalies, and proportionate short stature. The clinical and radiological findings develop and progress with age. Here, we report on a HCS patient with severe scoliosis and exceptionally massive dural ectasia. Congenital scoliosis and dural ectasia have not been reported previously in HCS.

Для цитирования: Avela Kristiina, Valanne Leena, Helenius Ilkka, Mäkitie Outi. Hajdu-Cheney syndrome with severe dural ectasia.. American journal of medical genetics. Part A. 2011. DOI: 10.1002/ajmg.a.33510.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.