American journal of medical genetics. Part A · 2021
X-linked frontometaphyseal dysplasia with severe scoliosis and spinal cord compromise in an Indian boy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangadaran Prabakaran, Chaudhry Chakshu, Panigrahi Inusha, Kumari Anu, Kaur Anupriya
Аннотация
Frontometaphyseal dysplasia (FMD) is a rare genetic disorder with morphological abnormalities of the skeletal and extra skeletal tissues. It belongs to the group of otopalatodigital spectrum disorders. Here we report a 12-year-old boy from India with features of frontometaphyseal dysplasia who had severe scoliosis with neurological complications due to spinal cord compromise. Clinical examination of his mother also revealed mild features of FMD. The manuscript highlights the clinical presentation of the disorder and discusses the clinical heterogeneity of the otopalatodigital spectrum disorders.