European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2012
Genetic causes of syndromic craniosynostoses.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jezela-Stanek Aleksandra, Krajewska-Walasek Małgorzata
Аннотация
Syndromic craniosynostose exhibit variable clinical and genetic heterogeneity. Many of this disorders are caused by mutations in the fibroblast growth factor receptor genes: FGFR2, FGFR3 (encoding fibroblast growth factor receptors), TWIST1 (functions as an upstream regulator of FGFRs) and EFNB1 (gene encoding fibrillin1). However recent advances in molecular genetics have led to a discover of other genes implicated in different craniosynostosis syndromes.