MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.28.7.485

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1991

Genochondromatosis.

Le Merrer M, Fressinger P, Maroteaux P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a new disorder that we have called genochondromatosis. Four patients from the same family with the characteristic localisation of chondromatosis (clavicle, upper end of humerus, and lower end of femur) were investigated. The favourable course, the dominant transmission, and previous publication of similar cases confirm the uniqueness of this new entity. The chondrodysplasias with disorganised development of cartilage are far from being completely understood. Recently, several disorders within this group have been well defined, including metachondromatosis and spondyloenchondroplasia, but there still remain numerous clinical subgroups that are very difficult to classify.

Для цитирования: Le Merrer M, Fressinger P, Maroteaux P. Genochondromatosis.. Journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1136/jmg.28.7.485.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.