MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Clinical genetics · 1995

Joint dislocation and cerebral anomalies are consistently associated with oral-facial-digital syndrome type IV.

Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Digilio M C, Giannotti A, Pagnotta G, Mingarelli R, Dallapiccola B

Аннотация

We present a female patient with the oral-facial-digital syndrome type IV. Our report, the tenth in the literature, describes the typical manifestations of the syndrome, combined with malformations and deformations which have not always been described in the previously reported cases. They include cerebral and renal anomalies, anal atresia and dislocation of elbows and knees.

Предметные рубрики MeSH