European journal of pediatrics · 1980
Poly-, syn- and oligodactylyl, aplasia or hypoplasia of fibula, hypoplasia of pelvis and bowing of femora in three sibs--a new autosomal recessive syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fuhrmann W, Fuhrmann-Rieger A, de Sousa F
Аннотация
An apparently hitherto undescribed, severe skeletal syndrome is reported in 3 siblings (2 boys, 1 girl) in a family of Turkish-Arabian descent. Major manifestations include: hypoplasia of the pelvis, congenital dislocation of the hip, severe bowing of femora, aplasia or hypoplasia of fibulae, absence or coalescence of tarsal bones, absence of various metatarsals, hypoplasia and aplasia of toes, clinodactyly, hypoplasia of fingers and fingernails, and postaxial polydactyly. Consanguinity is denied, but the fact that both parents belong to the same Christian minority from the same province may indicate common ancestry. Autosomal recessive inheritance is presumed.