Symphalangism with metacarpophalangeal fusions and elbow abnormalities.
Аннотация
Three generations of a family manifest similar skeletal abnormalities: proximal symphalangism with several unusual features, metacarpophalangeal synostoses, massive tarsal and carpal fusions and abnormalities of the elbows (radial head dislocation, radiohumeral synostosis). Two members of this family were previously reported by Pearlman et al. as examples of the Nievergelt syndrome, but the affected individuals lack the mesomelic dysplasia that is an integral part of that entity. Moreover, the Nievergelt syndrome does not include symphalangism. The term "Nievergelt-Pearlman syndrome" should be dropped.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.