European journal of human genetics : EJHG · 2016
Two novel variants in CNTNAP1 in two siblings presenting with congenital hypotonia and hypomyelinating neuropathy.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nizon Mathilde, Cogne Benjamin, Vallat Jean-Michel, Joubert Madeleine, Liet Jean-Michel, Simon Laure, Vincent Marie, Küry Sébastien, Boisseau Pierre, Schmitt Sébastien, Mercier Sandra, Bénéteau Claire, Larrose Catherine, Coste Marianne, Latypova Xénia, Péréon Yann, Mussini Jean-Marie, Bézieau Stéphane, Isidor Bertrand
Аннотация
Homozygous frameshift variants in CNTNAP1 have recently been reported in patients with arthrogryposis and abnormal axon myelination. In two brothers with severe congenital hypotonia and foot deformities, we identified compound heterozygous variants in CNTNAP1, reporting the first causative missense variant, p.(Cys323Arg). Motor nerve conductions were markedly decreased. Nerve microscopical lesions confirmed a severe hypomyelinating process and showed loss of attachment sites of the myelin loops on the axons, which could be a characteristic of Caspr loss-of-function. We discuss the pathophysiology of the myelination process and we propose to consider this disorder as a congenital hypomyelinating neuropathy.