Muscle & nerve · 2015
Cylindrical spirals associated with severe congenital muscle weakness and epileptic encephalopathy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malfatti Edoardo, Chaves Marcelo, Bellance Remi, Viou Mai Thao, Sarrazin Elisabeth, Fardeau Michel, Romero Norma B
Аннотация
INTRODUCTION: Cylindrical spirals are characteristic muscular inclusions consisting of spiraling double-laminated membranes. They are found in heterogeneous clinical conditions.
METHODS: We obtained muscle biopsies from 2 young sisters with severe congenital hypotonia, muscle weakness, and epileptic encephalopathy, and identified cylindrical spirals.
RESULTS: We found an association between congenital encephalomyopathy and cylindrical spirals.
CONCLUSIONS: In this morphological and ultrastructural study, we speculate on the origin of these peculiar structures.
METHODS: We obtained muscle biopsies from 2 young sisters with severe congenital hypotonia, muscle weakness, and epileptic encephalopathy, and identified cylindrical spirals.
RESULTS: We found an association between congenital encephalomyopathy and cylindrical spirals.
CONCLUSIONS: In this morphological and ultrastructural study, we speculate on the origin of these peculiar structures.