American journal of medical genetics. Part A · 2005
A patient with monosomy 1p36, atypical features and phenotypic similarities with Cantu syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tan Tiong Yang, Bankier Agnes, Slater Howard R, Northrop Emma L, Zacharin Margaret, Savarirayan Ravi
Аннотация
We report on a 16-year-old boy with a distal 1p36 deletion with some clinical features consistent with Cantu syndrome (OMIM#239850). He also has hypercholesterolemia, type II diabetes, recurrent bony fractures, and non-alcoholic steatohepatitis, not previously described in either condition. The 1p36 deletion was detected in a screen of all chromosome subtelomeres using multiplex ligation-dependent probe amplification and was verified using FISH with a region-specific BAC clone. We suggest that patients suspected of having Cantu syndrome, especially those with unusual or more severe manifestations be analyzed for distal 1p36 deletions.