Meconium Ileus in Two Irish Newborns: The Presenting Feature of Cystic Fibrosis.
Аннотация
Introduction Meconium Ileus (MI) is the presenting feature of CF in approximately 10-15% of cases. This report outlines the clinical presentation, imaging and management of two neonates with MI and subsequent diagnosis of Cystic Fibrosis (CF). Methods A retrospective chart review was performed to evaluate the clinical course of two neonates with MI. Results Case 1 and 2 presented clinically with signs of abdominal obstruction. Subsequent laparotomies confirmed MI. MI is strongly associated with CF and CF is the most common genetically inherited disease in Ireland. Genetic testing was positive for a homozygous ∆ F508 mutation in both case 1 and 2, securing a diagnosis of MI secondary to CF. Conclusion Our cases highlight that all infants born in Ireland with MI should be considered as CF positive until proven otherwise.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.