MedElevator
Войти в исследования Neurology · 2005
A new congenital form of X-linked autophagic vacuolar myopathy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yan C, Tanaka M, Sugie K, Nobutoki T, Woo M, Murase N, Higuchi Y, Noguchi S, Nonaka I, Hayashi Y K, Nishino I
Аннотация
In a new family with X-linked congenital autophagic vacuolar myopathy (AVM), seven affected boys presented with congenital hypotonia, dyspnea, and dysphagia with delayed motor milestones. Muscle pathology revealed autophagic vacuoles with sarcolemmal features, multilayered basal lamina with marked sarcolemmal deposition of C5-9 membrane attack complex and calcium, histologically indistinguishable from childhood-onset X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA). Haplotype analysis suggests that this new AVM and XMEA may be allelic despite different clinical presentations.
Предметные рубрики MeSH
Antigens, ProtozoanAntigens, SurfaceAutophagyBone and BonesChildDNA Mutational AnalysisDevelopmental DisabilitiesGenetic Diseases, X-LinkedGenetic LinkageGenetic TestingHaplotypesHumansInfantInfant, NewbornLod ScoreMaleMuscle WeaknessMuscle, SkeletalMuscular AtrophyMuscular DiseasesPedigreePhenotypeSarcolemmaVacuoles