Congenital anomalies · 2024
A novel variant in IFT122 associated with a severe phenotype of cranioectodermal dysplasia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nagayama Shiho, Takahashi Hironori, Hasegawa Fuyuki, Hori Asuka, Kizami Sho, Furukawa Rieko, Horie Kenji, Ogoyama Manabu, Hata Kenichiro, Fujiwara Hiroyuki
Аннотация
A 27-year-old multiparous woman conceived her fetus naturally. Early second-trimester ultrasound showed short extremities with systemic subcutaneous edema. The pregnancy was artificially terminated at 19 weeks of gestation because of the abnormalities based on the parents' wishes. The parents desired whole-exome sequencing to detect a causative gene using the umbilical cord and the parents' saliva. Compound heterozygous variants (NC_000003.11(NM_052989.3):c.230 T > G/NC_000003.11(NM_052985.4):c.1178A > T) were identified. We described a fetus with a novel compound heterozygous variant in IFT122. The phenotype of this case was severer than of other types of cranioectodermal dysplasia.