Prenatal diagnosis · 2025
A de novo WBP11 Pathogenic Variant in a Fetus With Cystic Brain Malformation and Growth Restriction.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gill Gulvir, O'Donovan Kelly, Rubinfeld Dina, Meagher Simon, Goergen Stacy, Hennington Lucy, Fung Alison, Downie Lilian
Аннотация
We report the first prenatal diagnosis of a de novo WBP11 variant in a fetus with growth restriction and structural brain anomalies. The case highlights the challenges of counselling with a new and evolving gene-disease association.