Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2017
Transient neonatal diabetes mellitus and activating mutation in the KCNJ11 gene in two siblings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kamoun T, Chabchoub I, Ben Ameur S, Kmiha S, Aloulou H, Cave H, Polak M, Hachicha M
Аннотация
Transient neonatal diabetes mellitus is a rare disease usually associated with chromosome 6 abnormalities. Mutations of the genes encoding the potassium channel are rarely associated with these transitional forms. Herein, we report the clinical features of two siblings with a heterozygous mutation C679 G>A in the KCNJ11 gene.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentBlood GlucoseChildChild, PreschoolChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 6DNA Mutational AnalysisDiabetes MellitusFollow-Up StudiesGenetic Carrier ScreeningGlycated HemoglobinHumansInfantInfant, NewbornInfant, Newborn, DiseasesInfusions, IntravenousInjections, SubcutaneousInsulin AspartInsulin, Regular, PorkIsophane Insulin, HumanMalePotassium Channels, Inwardly RectifyingRecurrenceKcnj11 Channel