MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/j.arcped.2017.02.021
Медицинская библиотека · Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2017
Transient neonatal diabetes mellitus and activating mutation in the KCNJ11 gene in two siblings.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Transient neonatal diabetes mellitus is a rare disease usually associated with chromosome 6 abnormalities. Mutations of the genes encoding the potassium channel are rarely associated with these transitional forms. Herein, we report the clinical features of two siblings with a heterozygous mutation C679 G>A in the KCNJ11 gene.
Для цитирования: Kamoun T, Chabchoub I, Ben Ameur S, Kmiha S, Aloulou H, Cave H, Polak M, Hachicha M. Transient neonatal diabetes mellitus and activating mutation in the KCNJ11 gene in two siblings.. Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 2017. DOI: 10.1016/j.arcped.2017.02.021.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentBlood GlucoseChildChild, PreschoolChromosome AberrationsChromosomes, Human, Pair 6DNA Mutational AnalysisDiabetes MellitusFollow-Up StudiesGenetic Carrier ScreeningGlycated HemoglobinHumansInfantInfant, NewbornInfant, Newborn, DiseasesInfusions, IntravenousInjections, SubcutaneousInsulin AspartInsulin, Regular, PorkIsophane Insulin, HumanMalePotassium Channels, Inwardly RectifyingRecurrenceKcnj11 Channel
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.