Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2011
A rare case of monosomy 18p: translocation between chromosomes 18 and 21.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tos T, Karaman A, Aycan Z, Tükün A
Аннотация
A rare case of monosomy 18p with molecular cytogenetic characterization of 18;21 whole arm translocation is presented. An 8-year-old gril with mental deficiency and growth deficiency was the child of a 45-year-old healthy mother and 50-year-old nonconsanguineous father with unremarkable prenatal history. She had a round face, flat nasal bridge, micrognathia and hypotonia. Cytogenetic studies revealed de novo 45,XX,del(18)t(18;21) karyotype, which was confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH).