American journal of medical genetics. Part A · 2012
1.15 Mb microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay-additional case and data's review.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jezela-Stanek Aleksandra, Kucharczyk Marzena, Pelc Magdalena, Gutkowska Anna, Krajewska-Walasek Małgorzata
Аннотация
We report on a 9-year-old girl with subtelomeric 20p microdeletion. She was referred for genetic counseling because of learning difficulties/school problems. During the evaluation short stature, hypoplastic fingernails, submucous cleft palate with cleft uvula, flat feet, and frequent upper respiratory infections, as well as the large fontanelle after birth were observed. No facial dysmorphic features specific for chromosomal aberrations were present. The diagnosis of deletion of 20p13 was established by MLPA, and delineated by arrayCGH. Our report describes the third individual with this approximate deletion, and presents detailed molecular and phenotypic characteristics providing new data supporting future genotype-phenotype study.