Advances in experimental medicine and biology · 2018
Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsang Stephen H, Aycinena Alicia R P, Sharma Tarun
Аннотация
Senior-Løken syndrome is a rare autosomal recessive disease with a prevalence of 1:1,000,000. Retinopathy may progress as Leber congenital amaurosis (LCA), retinitis pigmentosa (RP), or sector RP (Figs. 34.1 and 34.2). Onset of photophobia, nystagmus, and hyperopia can occur in the first few years of life or later in childhood. Patients experience nephronophthisis, characterized by cystic kidney disease (medullary cystic kidney disease), reduced concentrating ability, and chronic tubulointerstitial nephritis, which progresses to end-stage renal disease. Hypertension is common.