MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1080/01676830.2020.1755317

Медицинская библиотека · Orbit (Amsterdam, Netherlands) · 2020

Lacrimal drainage system anomalies in Williams-Beuren syndrome.

Ali Mohammad Javed

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Williams-Beuren syndrome is a rare multi-system disorder affecting 1:10000 to 1:20000 live-births. The cause is de novo contiguous gene deletion on the long arm of chromosome 7 (7q11.23). It typically manifests with dysmorphic facies and predominantly involves the connective tissues, cardiovascular and nervous systems. The published literature reveals that lacrimal drainage anomalies are exceptionally rare and not much is known of those reported. The present case describes multiple lacrimal drainage anomalies in a child with Williams-Beuren syndrome.

Для цитирования: Ali Mohammad Javed. Lacrimal drainage system anomalies in Williams-Beuren syndrome.. Orbit (Amsterdam, Netherlands). 2020. DOI: 10.1080/01676830.2020.1755317.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.