MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.17458/per.vol16.2018.ellisvananddandywaler

Медицинская библиотека · Pediatric endocrinology reviews : PER · 2018

Ellis-Van Creveld Syndrome and Dandy-Walker Malformation: An Uncommon Association.

Boujtat Khadija, Rouf Siham, Boutahar Imane, Skiker Imane, Tajir Mariam, Latrech Hanane

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ellis-Van Creveld (EvC) syndrome is a rare autosomal recessive chondroectodermal dysplasia including chondrodysplasia, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital heart disease in 60% of patients. Additional findings may be observed affecting the pulmonary, renal, gastrointestinal, hematologic, and central nervous systems. We report a case of an 11-year-old Moroccan boy with EVC syndrome and Dandy-Walker malformation. To our knowledge, this association has been previously reported in 3 patients in the literature.

Для цитирования: Boujtat Khadija, Rouf Siham, Boutahar Imane, Skiker Imane, Tajir Mariam, Latrech Hanane. Ellis-Van Creveld Syndrome and Dandy-Walker Malformation: An Uncommon Association.. Pediatric endocrinology reviews : PER. 2018. DOI: 10.17458/per.vol16.2018.ellisvananddandywaler.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.