MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320190309

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1984

Familial recurrence of geleophysic dysplasia.

Koiffmann C P, Wajntal A, Ursich M J, Pupo A A

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We describe a girl with the manifestations of geleophysic dwarfism: small stature, a peculiar but pleasant and good-natured facial appearance, a dysostosis-multiplex-like bone dysplasia affecting predominantly hands and feet, hepatomegaly and stenosis, and insufficiency of the aortic valve. The proposita's sister died of heart failure at 3 years and was reported by the mother to have been a tiny child with small hands.

Для цитирования: Koiffmann C P, Wajntal A, Ursich M J, Pupo A A. Familial recurrence of geleophysic dysplasia.. American journal of medical genetics. 1984. DOI: 10.1002/ajmg.1320190309.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.