Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1984
Familial recurrence of geleophysic dysplasia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
We describe a girl with the manifestations of geleophysic dwarfism: small stature, a peculiar but pleasant and good-natured facial appearance, a dysostosis-multiplex-like bone dysplasia affecting predominantly hands and feet, hepatomegaly and stenosis, and insufficiency of the aortic valve. The proposita's sister died of heart failure at 3 years and was reported by the mother to have been a tiny child with small hands.
Для цитирования: Koiffmann C P, Wajntal A, Ursich M J, Pupo A A. Familial recurrence of geleophysic dysplasia.. American journal of medical genetics. 1984. DOI: 10.1002/ajmg.1320190309.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.