MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2006.10.007

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2006

An exceptional complex chromosomal rearrangement (CCR) with eight breakpoints involving four chromosomes (1;3;9;14) in an azoospermic male with normal phenotype.

Bartels Iris, Starke Heike, Argyriou Loukas, Sauter Simone M, Zoll Barbara, Liehr Thomas

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 27-year-old man was referred for chromosome analysis due to infertility caused by azoospermia. Chromosome analysis by conventional karyotyping, multicolour FISH (M-FISH) and multicolour banding (MCB) analysis revealed an apparently balanced translocation between chromosomes 1, 3, 9 and 14 as well as an additional inverted insertion of 3q material with a total of eight breakpoints. Due to the diversity of theoretically unbalanced products of meiotic recombination in this exceptional complex chromosomal rearrangement a successful result of assisted reproduction seems unlikely.

Для цитирования: Bartels Iris, Starke Heike, Argyriou Loukas, Sauter Simone M, Zoll Barbara, Liehr Thomas. An exceptional complex chromosomal rearrangement (CCR) with eight breakpoints involving four chromosomes (1;3;9;14) in an azoospermic male with normal phenotype.. European journal of medical genetics. 2006. DOI: 10.1016/j.ejmg.2006.10.007.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.