MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
American journal of medical genetics. Part A · 2007

Newly delineated syndrome of congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE syndrome) in seven patients.

Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Sapp Julie C, Turner Joyce T, van de Kamp Jiddeke M, van Dijk Fleur S, Lowry R Brian, Biesecker Leslie G

Аннотация

We present a series of seven patients who were previously diagnosed with Proteus syndrome, but who do not meet published diagnostic criteria for this disorder and whose natural history is distinct from that of Proteus syndrome. This newly recognized phenotype comprises progressive, complex, and mixed truncal vascular malformations, dysregulated adipose tissue, varying degrees of scoliosis, and enlarged bony structures without progressive bony overgrowth. We have named this condition congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi (CLOVE syndrome) on a heuristic basis. In contrast to the bony distortion so characteristic of Proteus syndrome, distortion in CLOVE syndrome occurs only following major or radical surgery. Here, we contrast differences and similarities of CLOVE syndrome to Proteus syndrome.

Предметные рубрики MeSH