MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.15.2.154

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1978

Y autosome translocation and complex chromosome rearrangement in cri du chat syndrome.

Mattei J F, Mattei M G, Coignet J, Giraud F

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

An unbalanced Y autosome translocation t(5;Y) and an apparently balanced translocation t(2;13) are identified with the Q and R banding in a 7-year-old boy with severe encephalopathy and a multiple malformation syndrome. At birth, the clinical diagnosis of 'cri du chat' syndrome based on the characteristic crying was not confirmed after karyotyping, using conventional staining techniques.

Для цитирования: Mattei J F, Mattei M G, Coignet J, Giraud F. Y autosome translocation and complex chromosome rearrangement in cri du chat syndrome.. Journal of medical genetics. 1978. DOI: 10.1136/jmg.15.2.154.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.