MedElevator
Войти в исследования American journal of medical genetics. Part A · 2008
A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Santos Silvana C, Pardono Eliete, Ferreira da Costa Maria Ione, de Melo Aurea Nogueira, Graciani Zodja, de Albuquerque e Souza Alessandra Cavalcanti, Lezirovitz Karina, Thiele-Aguiar Renata Soares, Mingroni-Netto Regina Célia, Opitz John M, Kok Fernando, Otto Paulo A
Аннотация
We describe an apparently new genetic syndrome in six members of a family living in a remote area in Northeastern Brazil. This syndrome comprises: short stature due to a marked decrease in the length of the lower limbs (predominantly mesomelic with fibular agenesis/marked hypoplasia), grossly malformed/deformed clubfeet with severe oligodactyly, upper limbs with acromial dimples and variable motion limitation of the forearms and/or hands, severe nail hypoplasia/anonychia sometimes associated with mild brachydactyly and occasionally with pre-axial polydactyly. This syndrome is apparently distinct from the syndrome of brachydactyly-ectrodactyly with fibular aplasia or hypoplasia (OMIM 113310), the syndrome of fibular aplasia or hypoplasia, femoral bowing and poly-, syn-, and oligodactyly (OMIM 228930), and from other previously described conditions exhibiting fibular agenesis/hypoplasia.