MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jid.2016.12.015

Медицинская библиотека · The Journal of investigative dermatology · 2017

Congenital Anonychia and Uncombable Hair Syndrome: Coinheritance of Homozygous Mutations in RSPO4 and PADI3.

Hsu Chao-Kai, Romano Maria Teresa, Nanda Arti, Rashidghamat Ellie, Lee John Y W, Huang Hsin-Yu, Songsantiphap Chankiat, Lee Julia Yu-Yun, Al-Ajmi Hejab, Betz Regina C, Simpson Michael A, McGrath John A, Tziotzios Christos

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Hsu Chao-Kai, Romano Maria Teresa, Nanda Arti, Rashidghamat Ellie, Lee John Y W, Huang Hsin-Yu, Songsantiphap Chankiat, Lee Julia Yu-Yun, Al-Ajmi Hejab, Betz Regina C, Simpson Michael A, McGrath John A, Tziotzios Christos. Congenital Anonychia and Uncombable Hair Syndrome: Coinheritance of Homozygous Mutations in RSPO4 and PADI3.. The Journal of investigative dermatology. 2017. DOI: 10.1016/j.jid.2016.12.015.

Предметные рубрики MeSH

Child, PreschoolFamily HealthFemaleGenetic Predisposition to DiseaseHairHair DiseasesHigh-Throughput Nucleotide SequencingHomozygoteHumansKuwaitMaleMutationNails, MalformedPedigreePhenotypeProtein-Arginine Deiminase Type 3Protein-Arginine DeiminasesThrombospondinsR-Spondins
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.